脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型(SCA1)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病中的一種特異性類(lèi)型。在SCA1中，遺傳缺陷會(huì)導(dǎo)致特定的神經(jīng)纖維受損，這些神經(jīng)纖維傳遞進(jìn)出大腦的信息，從而導(dǎo)致小腦的退化（大腦的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)中心）。 第一種癥狀通常是手不協(xié)調(diào)，走路時(shí)身體...
暨南大學(xué)粵港澳中樞神經(jīng)再生研究院研究員閆森/教授李曉江團(tuán)隊(duì)首次將CRISPR/CasRx系統(tǒng)應(yīng)用于亨廷頓舞蹈癥大動(dòng)物模型的治療，并成功在多種疾病模型中驗(yàn)證了其有效性。CRISPR/CasRx系統(tǒng)的成功應(yīng)用，標(biāo)志著基因編輯技術(shù)在治療復(fù)雜遺傳...
2025年2月28日，是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。為響應(yīng)全球罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)倡議，提升公眾對(duì)遺傳病及罕見(jiàn)病的科學(xué)認(rèn)知，展現(xiàn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的社會(huì)責(zé)任，上海市兒童醫(yī)院在兩院區(qū)同步舉辦了一場(chǎng)。此次活動(dòng)旨在為罕見(jiàn)病患兒提供精準(zhǔn)診療支持，向社會(huì)傳遞科學(xué)防治理念，助...
本報(bào)訊 一名兩歲半的女孩成為首個(gè)在母親子宮內(nèi)接受運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病治療的人。如今，孩子沒(méi)有表現(xiàn)出任何罕見(jiàn)的遺傳病跡象。她的母親在懷孕后期服用了一種基因靶向藥物，目前孩子也在繼續(xù)服藥。相關(guān)研究2月19日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》?！ “拇罄麃喰?..
kaiyun全站網(wǎng)頁(yè)版登錄在醫(yī)學(xué)實(shí)踐歷史上，2025年將被銘記為一項(xiàng)突破性的里程碑，因?yàn)檫@標(biāo)志著首位在子宮內(nèi)就接受罕見(jiàn)遺傳病治療的女?huà)氤晒Τ錾⑶以趦蓺q半的檢查中沒(méi)有出現(xiàn)脊髓性肌萎縮癥（SMA）任何疾病跡象。這一成果來(lái)自于澳大利亞新南威...
封面新聞?dòng)浾?月11日從中國(guó)科學(xué)院獲悉，中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所李偉研究員、周琪研究員團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)的逆轉(zhuǎn)座子基因工程新技術(shù)，首次實(shí)現(xiàn)以核糖核酸（RNA）為媒介的基因精準(zhǔn)寫(xiě)入，有望為遺傳病、腫瘤等疾病的治療帶來(lái)更高效、更安全、更低成本的全新治療方式...
“2月25日上午9點(diǎn)開(kāi)始，廣州市婦兒中心和罕見(jiàn)病聯(lián)盟合作，一共安排了19場(chǎng)講座，每場(chǎng)半小時(shí)，內(nèi)容涉及目前比較常見(jiàn)的罕見(jiàn)病。2月28日下午，我們?cè)诨ǔ菂R廣場(chǎng)舉辦義診活動(dòng)，十多位專(zhuān)家出診。”近日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員、廣州市婦女兒童...
不同國(guó)家和地區(qū)對(duì)罕見(jiàn)病的定義有所不同，而世界衛(wèi)生組織定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰之間的疾病或病變，屬于罕見(jiàn)病?！ 〈蠹冶容^熟悉的罕見(jiàn)病有“漸凍人癥”（肌萎縮側(cè)索硬化癥）、“月亮的孩子”（白化?。?、“瓷娃娃癥”（成骨不全癥）、“不...
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