“2月25日上午9點(diǎn)開始，廣州市婦兒中心和罕見病聯(lián)盟合作，一共安排了19場(chǎng)講座，每場(chǎng)半小時(shí)，內(nèi)容涉及目前比較常見的罕見病。2月28日下午，我們?cè)诨ǔ菂R廣場(chǎng)舉辦義診活動(dòng)，十多位專家出診。”近日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科劉麗教授表示，今年全省各個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病日宣傳的規(guī)模進(jìn)一步擴(kuò)大，同時(shí)也不斷對(duì)基層醫(yī)生進(jìn)行專業(yè)培訓(xùn)。
據(jù)記者了解，每年2月的最后一天是國(guó)際罕見病日，2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。旨在進(jìn)一步提高大眾對(duì)罕見病的關(guān)注和認(rèn)知，推進(jìn)罕見病科普宣教，促進(jìn)罕見遺傳病的篩查、診斷及規(guī)范治療，提高生存質(zhì)量。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065％至0.1％之間的疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)各類罕見病患者約有2000萬人，80%以上為遺傳性疾病，這些疾病常累及人體多器官、多系統(tǒng)，呈慢性、進(jìn)行性發(fā)展，多為終身疾患、嚴(yán)重性疾病，常常危及生命，他們中約30％于5歲前死亡。
目前，我國(guó)已建立罕見病登記系統(tǒng)，全國(guó)480多家醫(yī)院已登記100萬多例罕見病例，比如苯丙酮尿癥、白化病、血友病、成骨發(fā)育不全、法布雷病、戈謝病、龐貝病……這些疾病也逐漸被大眾所了解，不過還有一些罕見病鮮有人所知。劉麗教授向記者舉例，NF1是神經(jīng)纖維瘤?、裥?，這是一種由基因變異引起的疾病，新生兒發(fā)病率大約是1/3000，屬于先天性疾病。“這種疾病的臨床表現(xiàn)多樣，首先是出生后一歲以內(nèi)，患兒身上會(huì)出現(xiàn)很多咖啡牛奶斑和雀斑；其次，一些患兒骨骼也會(huì)出現(xiàn)改變，尤其是脛骨可能會(huì)出現(xiàn)畸形。隨著年齡增長(zhǎng)，皮膚或皮下會(huì)出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，影像學(xué)檢查（如核磁共振）可以看到顱內(nèi)、脊柱周圍或胸腹腔等部位的成串腫瘤?！?/p>
“我們中心接診的NF1患者情況各異，有些癥狀很輕，僅表現(xiàn)為皮疹，無需特殊處理；有些則病情較重，需要密切觀察和治療。”劉麗教授指出，如果腫瘤持續(xù)生長(zhǎng)，尤其是發(fā)生惡變，會(huì)有生命危險(xiǎn)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大約30%的NF1患者會(huì)出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)，且腫瘤生長(zhǎng)迅速。其中，8%的患者會(huì)發(fā)生惡變，惡變后五年總生存率不超過 50%。“我們之前就遇到過兩個(gè)患者發(fā)生惡變的情況?！?/p>
因此，中心會(huì)根據(jù)患者的具體情況制定治療方案，比如腫瘤是孤立的且影響功能，可以考慮手術(shù)切除；但如果腫瘤廣泛分布，手術(shù)可能無法完全切除，則可使用一些藥物抑制腫瘤生長(zhǎng)。
近年來，國(guó)家高度重視罕見病防治工作，通過加速創(chuàng)新藥審批、推動(dòng)罕見病卓越診療中心建設(shè)、加速保障制度體系完善等多措并舉，為廣大病友帶來了更多希望。
如何讓罕見病患者得到規(guī)范的診斷和治療？據(jù)記者了解，2019年，廣東省衛(wèi)健委印發(fā)了《廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)實(shí)施方案》，由廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院牽頭，組建廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。劉麗教授介紹：“通過逐漸暢通完善的協(xié)作機(jī)制，依托分級(jí)診療、醫(yī)聯(lián)體及區(qū)域聯(lián)盟，對(duì)全省罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，持續(xù)提高罕見病綜合診療能力?！?/p>
2023年，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心設(shè)立了罕見病醫(yī)學(xué)中心，組建了院內(nèi)罕見病診療專家組，下設(shè)罕見病門診、多學(xué)科會(huì)診門診、臨床研究病房、分子檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室、臨床轉(zhuǎn)化研究實(shí)驗(yàn)室等部門，建立了完備的罕見病多學(xué)科協(xié)作診療體系，促進(jìn)了兒童罕見病的規(guī)范管理，積極開展遠(yuǎn)程會(huì)診培訓(xùn)和多學(xué)科協(xié)作，讓兒童罕見病的防診治關(guān)鍵技術(shù)惠及全國(guó)乃至全球患兒。
據(jù)悉，2024年廣東省針對(duì)罕見病診療規(guī)范開展了多場(chǎng)次線上培訓(xùn)。劉麗教授表示，目前制約罕見病診療規(guī)范化推進(jìn)的主要問題是人才短缺。比如，NF1由于患者數(shù)量較少，基層醫(yī)生對(duì)罕見病的診斷和治療能力普遍不足。此外，許多罕見病藥物的使用需要密切監(jiān)測(cè)，而基層醫(yī)院在設(shè)備和技術(shù)條件上可能無法滿足要求。盡管部分藥物已通過綠色通道納入醫(yī)保，但要真正惠及患者，仍需加強(qiáng)基層醫(yī)院與上級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的協(xié)作，提升整體診療水平。
“在牽頭醫(yī)院的帶領(lǐng)下，省內(nèi)罕見病診療規(guī)范化水平將會(huì)不斷提高?！眲Ⅺ惤淌诒硎荆∫诤币姴≡\療上逐步走上規(guī)范診斷、分級(jí)診療、定期反饋的模式，從而實(shí)現(xiàn)規(guī)范化同質(zhì)化診療，達(dá)到罕見病早診斷、早治療、規(guī)范管理的目標(biāo)。
微信公眾號(hào)
