脊髓小腦共濟失調1型(SCA1)是中樞神經系統遺傳性疾病中的一種特異性類型。在SCA1中，遺傳缺陷會導致特定的神經纖維受損，這些神經纖維傳遞進出大腦的信息，從而導致小腦的退化（大腦的運動協調中心）。

　　第一種癥狀通常是手不協調，走路時身體不平衡。事實上，Ataxia這個詞的意思是不協調。困難的吞咽和含糊不清的言語是常見的。在體感障礙中，個體還會出現其他癥狀，如神經?。ǜ杏X喪失和感覺反射喪失），痙攣，虛弱，眼球運動，精神障礙或記憶問題。

　　在大多數情況下，從癥狀開始，疾病的持續(xù)時間從10-30年不等,SCA1的癥狀通常發(fā)生在成年期，平均年齡在30歲左右。當癥狀發(fā)生在20歲之前時，除Ataxia癥狀外，癥狀發(fā)生頻率更高。在非常早發(fā)病的情況下(13歲之前)，疾病往往更嚴重，進展更快。

　　SCA1是一種遺傳病，它意味著它是一種遺傳性疾病。導致這種疾病的異?；蚴怯蓴y帶這種疾病的家庭成員代代相傳的。像SCA1這樣的遺傳病是當身體的2萬個基因中的一個不能正常工作時發(fā)生的。(基因是DNA的延伸，是我們身體細胞中的遺傳物質，包含對每個特征的指示，每個特征都來自他或她的父母。)SCA1是一種自交顯性疾病，意味著同性別的個體同樣有可能繼承該基因和發(fā)展性疾病。擁有SCA1的人的每一個孩子都有50%的機會繼承SCA1基因。

　　大約每100,000人中就有1-2人會患上SCA1，但頻率因地理位置和種族背景原因而有很大的差異。

　　神經學檢查可以確定一個人是否有典型的SCA1癥狀?；驕y試可以準確地檢測導致SCA 1的異?；虻拇嬖?。神經學檢查通常是最重要的，這可能是指示SCA1。治療其他疾病和考慮其他形式的共濟失調是很重要的。

　　當SCA1被懷疑時，基于DNA的測試現在可以確認診斷以及預測疾病的嚴重程度。DNA測試包括對位于第6染色體上的一個基因進行分析。人體有23對染色體，基因由連接在一起的物質組成，每個核苷酸都是由分配者鑒定的。在SCA1中，第六種基因的突變染色體會產生由字母C-A-G指定的一系列核苷酸的額外副本。一個人擁有的這個核苷酸序列的拷貝越多，他或他的疾病就越嚴重。

　　早期及時的診斷并且確診，有利于病人早期干預，目前針對于此病沒有特效治療方案，但是通過改善部分癥狀，可以很好的預防疾病的發(fā)展與加重，大大提高病人的生活生存質量，盡量保持個人的獨立性，是此類疾病治療的終身目標。

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