kaiyun全站網(wǎng)頁版登錄在醫(yī)學(xué)實(shí)踐歷史上，2025年將被銘記為一項(xiàng)突破性的里程碑，因?yàn)檫@標(biāo)志著首位在子宮內(nèi)就接受罕見遺傳病治療的女嬰成功出生，并且在兩歲半的檢查中沒有出現(xiàn)脊髓性肌萎縮癥（SMA）任何疾病跡象。這一成果來自于澳大利亞新南威爾士大學(xué)（UNSW Sydney）的研究，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了早期治療在遺傳性疾病管理中的重要性，可能為未來更大規(guī)模的臨床應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。

　　脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，在兒童神經(jīng)肌肉疾病中占據(jù)了重要位置。數(shù)據(jù)表明，其在新生兒中發(fā)病率約為千分之一至六千分之一，而攜帶該病基因的人口比例則為約50分之一。該病所導(dǎo)致的主要問題是脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元的退化，進(jìn)而引發(fā)肌無力和肌肉萎縮，早期發(fā)病可令患者在三歲之前失去生命。

　　此次人類醫(yī)學(xué)中的奇跡女嬰出生時便面臨脊髓性肌萎縮癥最嚴(yán)重的形式，因其缺乏SMN1基因的兩個拷貝，并且同時只擁有一個或兩個相鄰的SMN2基因拷貝。眾所周知，正常情況下，SMN1基因負(fù)責(zé)制造一種支撐運(yùn)動神經(jīng)元的關(guān)鍵蛋白質(zhì)，缺乏該蛋白質(zhì)的嬰兒生命發(fā)展十分危急。

　　女童在產(chǎn)前便開始接受了一種名為Risdiplam的藥物，這是一種調(diào)節(jié)SMN2基因剪接的小分子藥物，由羅氏（Roche）所研發(fā)，旨在提高SMA患者體內(nèi)關(guān)鍵蛋白SMN的水平。在母親懷孕至第32周時，醫(yī)生已開始每日給其口服5mg Risdiplam，確保足量的藥物通過胎盤傳遞至胎兒。一項(xiàng)對分娩時羊水和臍帶血的檢測結(jié)果顯示，該藥物成功到達(dá)胎兒，有效提升了其體內(nèi)的SMN蛋白水平。

　　有著豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的米歇爾·法拉（Michelle Farrar）醫(yī)生對此次研究表示，這一成果意味著早期治療的確能產(chǎn)生顯著的效果，且研究人員會繼續(xù)對女童進(jìn)行持續(xù)的監(jiān)測。較之其他出生后即確診患有同病癥嬰兒，該名女童的血液中SMN蛋白的濃度明顯較高，神經(jīng)損傷的程度亦較低。值得一提的是，女童出生后的肌肉發(fā)育正常，至今沒有顯示出任何肌無力的跡象。

　　針對這一革命性進(jìn)展的報道連日引發(fā)醫(yī)學(xué)界的熱議，而這項(xiàng)研究的成功也不無先例——過去十年，F(xiàn)DA已先后批準(zhǔn)了三種針對新生兒脊髓性肌萎縮癥的治療藥物，盡管多數(shù)仍是在出生后實(shí)施。然而，這個案例顯示出在出生之前進(jìn)行治療的可行性，為更大規(guī)模的研究指明了方向。

　　Richard Finkel博士，通報這一研究項(xiàng)目的臨床神經(jīng)科學(xué)家，強(qiáng)烈建議未來有需要的兒童亦應(yīng)考慮進(jìn)行類似的遺傳病胎內(nèi)治療。他認(rèn)為，該研究成果不僅為脊髓性肌萎縮癥患者帶來了新的希望，更為在子宮內(nèi)治療其他遺傳病的可能性提供了新的視角。

　　隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，橫亙在人類面前的遺傳病問題，正逐漸展現(xiàn)出曙光。這一成功案例無疑為更多家庭帶來了希望，也為科學(xué)界掃清了新老交替的障礙。未來，醫(yī)學(xué)研究者將繼續(xù)探討如何將這一成功經(jīng)驗(yàn)推廣至更多遺傳病的治療當(dāng)中，讓更多的兒童在出生時即能獲得更好的生命起點(diǎn)。