2025年2月28日，是第18個(gè)國際罕見病日。為響應(yīng)全球罕見病關(guān)愛倡議，提升公眾對遺傳病及罕見病的科學(xué)認(rèn)知，展現(xiàn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的社會責(zé)任，上海市兒童醫(yī)院在兩院區(qū)同步舉辦了一場。此次活動旨在為罕見病患兒提供精準(zhǔn)診療支持，向社會傳遞科學(xué)防治理念，助力健康中國建設(shè)。

　　當(dāng)天上午9點(diǎn)，“點(diǎn)亮生命之光 不止罕見”多形式公益活動拉開帷幕。現(xiàn)場，由上海市兒童醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)及上海市醫(yī)師協(xié)會臨床遺傳專業(yè)委員會會長及成員組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，開展了“一站式”遺傳病會診。專家們?yōu)轭A(yù)約及現(xiàn)場患兒家庭提供了免費(fèi)診療建議、基因解讀及長期隨訪指導(dǎo)。

　　“2024年的時(shí)候，我發(fā)現(xiàn)孩子身高一直和同齡人差一截，指關(guān)節(jié)也和別人不一樣，開云中國 Kaiyun中國官方網(wǎng)站后面是查出了是患有‘腎消耗病’……這次，我和我家小孩特意從四川過來，坐了近四十個(gè)小時(shí)的火車，想看看能不能得到更好的治療。”現(xiàn)場進(jìn)行咨詢的李先生告訴記者。

　　經(jīng)過專家評估，6個(gè)疑難家系被選中，將由院士領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)針對患者的突變位點(diǎn)制定驗(yàn)證方案，通過前沿技術(shù)深度解析基因功能，為患兒家庭帶來更多希望。

　　為讓患兒家庭及公眾更好地了解基因科學(xué)，活動現(xiàn)場還設(shè)置了“揭秘生命的密碼”科普互動路演活動，以及由25個(gè)易拉寶組成的科普展，讓孩子們在互動中學(xué)習(xí)，也讓家長們對罕見病的遺傳機(jī)制有了更深的理解。

　　自2022年以來，上海市兒童醫(yī)院遺傳門診業(yè)務(wù)量持續(xù)增長，年增長率超過5%。接診患兒遍布全國，遺傳性疾病庫的規(guī)模也在逐年擴(kuò)大，病例達(dá)千余種，完成十?dāng)?shù)例基因新發(fā)突變的功能驗(yàn)證，在醫(yī)院的大力支持下，組建起11名全國首批出生缺陷防控咨詢師在內(nèi)的遺傳病診治專業(yè)團(tuán)隊(duì)，有效推動兒童遺傳疾病的精準(zhǔn)診療的發(fā)展。

　　而此次國際罕見病日主題活動，不僅為罕見病患兒家庭帶來了實(shí)實(shí)在在的幫助，也通過科普互動和公益打卡行動，讓更多人了解了罕見病，呼吁社會各界共同關(guān)注這一特殊群體。開云中國 Kaiyun中國官方網(wǎng)站上海市兒童醫(yī)院遺傳基地表示，未來將繼續(xù)攜手各方力量，為罕見病防治事業(yè)貢獻(xiàn)力量，讓“罕見”不再孤單。上海市兒童醫(yī)院仍將繼續(xù)通過多種形式，為罕見病患兒及其家庭提供支持，助力他們點(diǎn)亮生命之光。