每年的2月28日，國際罕見病日為世界帶來了一縷關(guān)愛與希望的光芒。今年的主題是“More than you can imagine”，意在強(qiáng)調(diào)，不僅僅是罕見病本身，更是病患家庭所承受的壓力與挑戰(zhàn)。廣州婦兒中心遺傳與內(nèi)分泌科作為聚焦罕見病的重...
2024年即將到來，科技的飛速發(fā)展在不斷重塑我們的生活和工作方式，推動著社會的進(jìn)步與變革。本文將探討四大新興科技領(lǐng)域：人工智能、量子計算、生物技術(shù)和可再生能源，帶你了解它們的現(xiàn)狀、潛力以及對未來的影響?！ ∪斯ぶ悄埽ˋI）作為當(dāng)前科技發(fā)展...
很多遺傳疾病的發(fā)生是因為從父親或母親那里遺傳了致病的基因突變，然而哥倫比亞大學(xué)研究罕見遺傳病的Dusan Bogunovic教授注意到，“在許多疾病中，我們看到有90%的突變基因攜帶者生病了，但還有10%的人根本沒有生病。” 為什么一些...
近日，山東省衛(wèi)生健康委員會發(fā)布《關(guān)于公布2024年度山東省臨床精品特色?？频耐ㄖ?，濟(jì)醫(yī)附院生殖遺傳病診療及孕前阻斷特色?？偏@批2024年度山東省臨床精品特色?？啤４隧検鈽s是對濟(jì)醫(yī)附院生殖醫(yī)學(xué)科長久以來卓越工作的高度認(rèn)可，也標(biāo)志著濟(jì)醫(yī)附院...
現(xiàn)年兩歲半的一名女孩是第一個在子宮內(nèi)接受運動神經(jīng)元疾病治療的人，目前沒有表現(xiàn)出罕見的遺傳性疾病的跡象。孩子的母親在懷孕后期服用了基因靶向藥物，孩子也繼續(xù)服用。相關(guān)研究結(jié)果2月19日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》?！ “拇罄麃喰履贤柺看髮W(xué)悉尼...
據(jù)國家醫(yī)保局消息，2025年2月17日至18日，國家醫(yī)保局黨組成員、副局長顏清輝同志帶隊赴河北雄安新區(qū)、石家莊，調(diào)研醫(yī)保支付資格管理制度落地、藥品追溯碼監(jiān)管應(yīng)用等工作。調(diào)研組指出，要加快推進(jìn)藥品追溯碼全流程、全量采集和全場景應(yīng)用，實現(xiàn)藥品...
特殊疾病領(lǐng)域面臨的技術(shù)突破與商業(yè)化現(xiàn)實，將讓基因治療市場迎來怎樣的變革？ 近日，基因治療領(lǐng)域的明星企業(yè)藍(lán)鳥生物（Bluebird bio）宣布被私募巨頭凱雷集團(tuán)（Carlyle Group）和SK Capital以總價約1億美元收購。這...
新華社華盛頓電美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》近日發(fā)表的一篇論文介紹，為了在孩子出生前治療一種遺傳性運動神經(jīng)元疾病，一名兩歲半女孩的母親曾在孕晚期服用基因靶向藥物，女孩出生后繼續(xù)服用該藥。目前女孩未出現(xiàn)有關(guān)這種遺傳病的任何癥狀。論文稱，這是全球首...
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